Microsatellite Instability Analysis (MSI)

マイクロサテライト不安定性（MSI）は、遺伝学およびがん免疫研究において、ますます重要なツールとなりつつあります。DNAミスマッチ修復（MMR）機構の欠損は、遺伝性の生殖細胞系列変異や高メチル化によって引き起こされることがあります。いずれのメカニズムにおいても、MMRタンパク質の発現が阻害され、転写エラーがゲノム全体にわたって蓄積されるようになります。これらの広範なゲノム変異は、細胞の正常な機能を損ない、制御されない細胞増殖やがんの原因となりますが、同時に新たなタンパク質（異物タンパク質）を生じさせることがあります。これらの「異物」タンパク質は免疫原性を持ち、免疫エフェクター細胞をその組織へと引き寄せる可能性があります。特に、モノヌクレオチドリピート領域における不安定性や変異は、転写エラーに対して非常に鋭敏であり、MMR欠損の最初の兆候として現れることがあります。